27 Ιουνίου, 2017

Διάσκεψη Τύπου"Γενετική του κληρονομικού καρκίνου του μαστού, η εμπειρία στην Κύπρο"

 

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου σε συνεργασία με το Ογκολογικό Κέντρο της Τράπεζας Κύπρου και τα Ογκολογικά Τμήματα των Γενικών Νοσοκομείων Λευκωσίας και Λεμεσού διοργανώνει διάσκεψη τύπου με θέμα "Γενετική του κληρονομικού καρκίνου του μαστού, η εμπειρία στην Κύπρο" την Τρίτη 27 Ιουνίου 2017, 10.00 πμ. στο αμφιθέατρο του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής.

Περίληψη: Το 1994-1995 μέσα από παγκόσμιες μελέτες σε οικογένειες με πολλαπλά περιστατικά καρκίνου του μαστού και ωοθηκών ανακαλύφθηκαν δυο γονίδια, το BRCA1 και το BRCA2, τα οποία ευθύνονται για το μεγαλύτερο ποσοστό κληρονομικού καρκίνου του μαστού και ωοθηκών. Η ανακάλυψη των γονιδίων αυτών επέφερε μια επανάσταση στον τομέα της γενετικής του καρκίνου και η γενετική ανάλυση έχει πλέον ενταχθεί στην καθημερινή κλινική πράξη και στη χώρα μας. Πρόσφατα έχουμε δημοσιεύσει τα αποτελέσματα των μοριακών γενετικών αναλύσεων που διεξάγονται στα δύο γονίδια γνωστά ως BRCA1 και BRCA2. Έχουν ανακαλυφθεί μεταλλάξεις οι οποίες είναι χαρακτηριστικές και υπάρχουν μόνο στις Κυπριακές οικογένειες και στον Κυπριακό πληθυσμό. Επίσης είναι ενδιαφέρον ότι τα αποτελέσματα δείχνουν, ότι το γονίδιο BRCA2 ευθύνεται για μεγαλύτερο ποσοστό οικογενειών με κληρονομικό καρκίνο του μαστού/ωοθηκών σε σχέση με το BRCA1, γεγονός που έρχεται σε αντίθεση με τις υπόλοιπες χώρες στις οποίες είναι πιο συχνές οι μεταλλάξεις στο BRCA1.

Επίσης έχει ανακαλυφθεί μια συγκεκριμένη μετάλλαξη η οποία είναι συχνή στις Κυπριακές οικογένειες και οι έρευνες μας έδειξαν ότι αυτή η μετάλλαξη παρουσιάζεται μόνο στην Κύπρο και ευρίσκεται στο γονίδιο BRCA2. Η ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε οικογένειες με σημαντικό ιστορικό καρκίνο του μαστού/ωοθηκών έχει καθιερωθεί πλέον ως ένα σημαντικό μέρος της διαχείρισης των ασθενών/οικογενειών με κληρονομικότητα. Είναι σημαντικό ότι περίπου 10-20% των γυναικών που διαγνώζονται με καρκίνο του μαστού ή καρκίνο των ωοθηκών, αναφέρουν ότι υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Όμως μόνο το 5% των περιπτώσεων αυτών οφείλεται στην παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 τα οποία είναι και τα πιο σημαντικά που προδιαθέτουν για τον καρκίνο του μαστού και ωοθηκών.

Η προσφορά της πιο πάνω υπηρεσίας διεξάγεται από το τμήμα Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας σε συνεργασία με το τμήμα Κλινικής Γενετικής στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Η παροχή μοριακών γενετικών αναλύσεων για τη διάγνωση προδιάθεσης σε σύνδρομα καρκίνου όπως του καρκίνου του μαστού και ωοθηκών παρέχεται κεντρικά για τις ανάγκες όλου του Κυπριακού πληθυσμού. Αναφέρεται ότι η διεξαγωγή της υπηρεσίας αυτής γίνεται σε στενή συνεργασία με το Ογκολογικό Κέντρο της Τράπεζας Κύπρου ως και τα δημόσια Νοσοκομεία και τα Ογκολογικά Κέντρα Λευκωσίας και Λεμεσού.

Σημειώνεται ότι τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης είναι σημαντικά διότι είναι ο μόνος τρόπος να εντοπισθούν άτομα υψηλού κινδύνου τα οποία πρέπει να τυγχάνουν μιας πιο στενής ιατρικής παρακολούθησης στοχεύοντας στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση. Όπως είναι γνωστό η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές και αυξάνει την ποιότητα ζωής των καρκινοπαθών και σε αυτό τον τομέα συμβάλει σημαντικά η γενετική ανάλυση που διεξάγεται στο Τμήμα Ηλεκτρονικού Μικροσκοπίου/Μοριακής Παθολογίας.